Amniocenteza, un test prenatal care ne permite să detectăm anomaliile și bolile genetice la copilul încă nenăscut.

Amniocenteza este o procedură prin care este prelevată o mică cantitate din lichidul amniotic ce înconjoară bebeluşul în uter, prin introducerea unui ac fin în abdomenul mamei. Unul dintre principalele motive pentru care este utilizată amniocenteza îl constituie detectarea unei tulburări cromozomiale a copilului, cum ar fi sindromul Down sau sindromul Edward.

Amniocenteza este de obicei recomandată femeilor ce au un risc crescut de a avea un copil cu o tulburare cromozomială. Acesta procedură nu este efectuată ca o metodă de investigaţie de rutină. Dacă este diagnosticată o tulburare, vi se vor oferi informaţii suplimentare şi veţi putea discuta despre acest lucru cu un specialist.

Amniocenteza este efectuată după 15 săptămâni de sarcină. De obicei, nu aveţi nevoie de un anestezic local. Înainte de procedură, este aplicat gel pe abdomenul dumneavoastră. Vi se va face o echografie pentru a vedea atât poziţia bebeluşului cât şi a placentei. Pielea vă va fi apoi curăţată înainte de introducerea acului.

Folosind o sondă cu ultrasunete pentru o orientare cât mai precisă şi pentru a asigura o distanţă sigură faţă de bebeluş, un ac fin este introdus prin piele, prin abdomen şi uter. De obicei, persoana care face procedura va evita placenta. Câteodată acul va trece prin placentă întrucât acesta este singura modalitate prin care se poate obţine lichid amniotic. Acest lucru este puţin probabil să provoace vreun rău bebeluşului.

O mică parte a lichidului amniotic este prelevată cu ajutorul unei seringi. Lichidul amniotic, ce conţine unele dintre celule copilului, este trimis la laborator pentru testare.

Fiecare sarcină are un risc de avort spontan. Cum amniocenteza implică introducerea unui ac prin peretele uterului, acesta poate uneori provoca un avort spontan din cauza unei leziuni sau a unei infecţii în uter. Riscurile totale de pierdere a sarcinii din cauza amniocentezei sunt de aproximativ 1%.

Femeile pot lua în considerare amniocenteza în cazul în care:
● au primit un rezultat cu risc ridicat la screeningurile pentru sindromul Down
● nu au efectuat screeningul pentru sindromul Down şi se află la o anumită vârstă (de obicei peste 35 de ani). Acest lucru se datorează faptului că riscul de a avea un copil cu sindromul Down creşte o dată cu înaintarea în vârstă
● au primit un rezultat în urma unei ecografii care prezintă anumite caracteristici, cum ar fi acumulare de lichid în partea din spate a gâtului copilului (translucenţă nucală), sau un defect al cordului care indică posibilitatea copilului de a avea o anomalie cromozomială. Acest lucru poate fi descoperit la o ecografie de 20 de săptămâni
● au avut o sarcină anterioară cu probleme
● au una sau mai multe rude afectate de o boală genetică
● doresc să ştie cu certitudine dacă bebeluşul are o anomalie cromozomială.