Testul de diagnostic prenatal neinvaziv, un simplu test de sânge prin care detectăm sindromul Down și alte sindroame genetice fără a prezenta vreun risc pentru făt sau mamă.

Vestea unei sarcini este un moment de maximă bucurie, dar pe măsură ce trec săptămânile, mămica începe să fie tot mai îngrijorată de sănătatea viitorului bebeluș. În primele săptămâni de sarcină, dată fiind dezvoltarea precară a embrionului, se pot face doar câteva ecografii și analize. Din fericire, medicina a evoluat semnificativ și recent a fost introdusă o nouă modalitate de screening, testul de diagnostic prenatal neinvaziv.

Testul de diagnostic prenatal neinvaziv este un simplu test de sânge care detectează sindromul Down și alte sindroame genetice fără a prezenta vreun risc pentru făt sau mamă.

Celulele somatice umane conțin fiecare câte 23 de perechi de cromozomi. Câștigarea sau pierderea de cromozomi în celulele umane va cauza malformații genetice fetale. Trisomia 21 (Sindromul Down), 18 (Sindromul Edwards) și 13 (Sindromul Patau) sunt cele mai cunoscute trei anomalii cromozomiale, care sunt cauzate de prezența unui număr suplimentar al cromozomului 21, 18, respectiv 13.

Acest test non-invaziv al trisomiei fetale este un test de screening prenatal ușor și sigur pentru sindromul Down și pentru alte trisomii. Testul constă pur și simplu în prelevarea unei probe de sânge de 10 ml de la femeia însărcinată în săptămânile de sarcină 10 – 24. Din această probă de sânge se analizează ADN-ul copilului pentru a examina cromozomii acestuia (trisomia 21, trisomia 18 și trisomia 13).

Testul se bazează pe identificarea celulelor fetale libere în sângele matern pentru determinarea anomaliilor cromozomilor 21, 18, 13, X și Y la făt.

Testul de diagnostic prenatal neinvaziv este potrivit pentru femeile:
1. care doresc un screening prenatal al unor sindroame genetice diverse, precum trisomia 13, 18 și 21.
2. au vârsta peste 35 de ani sau mai mult și care nu doresc să facă teste prenatale invazive.
3. ale căror teste biochimice serice și examinări ecografice din trimestrele 1 și 2 sugerează un risc ridicat de sindroame genetice, precum sindromul Down.
4. care nu sunt potrivite pentru testările prenatale invazive din cauza unor condiții precum placenta previa, riscuri de avort, infecție cu Hepatita B și infecție HIV.
5. care au urmat un tratament pentru fertilizare in vitro.

După recoltarea probei de sânge, aceasta este trimisă la laborator, urmând ca rezultatul să fie primit în ~ 2-3 săptămâni.